Von Willebrand

Geneetiline haigus

VWD (von Willebrand Disease) on geneetiline haigus, mis on põhjustatud hüübimisvalgu puudumisest või defektsest von Willebrandi faktorist (VWF). von Willebrandi faktor on multimeerne valk, mis on oluline trombotsüütide adhesiooniks ja agregatsiooniks veresoonte vigastuse kohas, kus see seob VIII faktorit ja toimib sillana trombotsüütide retseptorite ja subendoteliaalse kollageeni vahel.

Üldist

von Willebrandi tõve (VWD) võib jagada kolme põhitüüpi (viide 1):

  • Tüüpi 1 iseloomustab funktsionaalselt normaalse VWF osaline kvantitatiivne puudulikkus ja tüüp 3 täieliku puudumisega.
  • Tüüp 2 vW tõbe iseloomustab kvalitatiivselt defektne VWF, mille tulemuseks on VWF aktiivsuse ja VWF antigeeni (VWF:Ag) asümmeetriline vähenemine.
  • Tüüp 2 VWD jaguneb 2A, 2B, 2M ja 2N vastavalt konkreetsele funktsionaalsele defektile. Neljas tüüp, omandatud VWD, ei ole pärilik. Seda tüüpi VWD täiskasvanutel tekib pärast autoimmuunhaiguse või südamehaiguse või teatud tüüpi vähi diagnoosimist. See võib olla tingitud ka meditsiinilisest häirest.

VWD-ga inimesed kogevad sagedast ninaverejooksu, kergeid verevalumeid ja liigset verejooksu invasiivsete protseduuride ajal ja pärast seda. Naistel esineb sageli pärast sünnitust tugev menstruaalverejooks (tihedad menstruatsiooniperioodid, mis kestavad keskmisest kauem) ja hemorraagia.

Sobiva ravi valik sõltub VWD alatüübist ja raskusastmest.

Umbes 1% elanikkonnast on von Willebrand haigusest mõjutatud ning ligikaudu 1/10000 inimestest on sümptomaatilised.

Diagnoosimine

VWD diagnoosimine ja tüpiseerimine nõuab mitme erineva testi kombineerimist.

VWF-i multimeeride analüüs on ainus test, mis võimaldab tuvastada kõrvalekaldeid multimeeride jaotuses, mis on oluline VWD alatüübi määramiseks ja omandatud VWD etioloogia leidmiseks. Elektroforeetilise valkude eraldamise abil saab VWF-i multimeere nende molekulmassi (MW) alusel jagada järgmistesse klassidesse: madal (LMWM), keskmine (IMWM) ja kõrge MW (HMWM).

… Luminograafilisel tuvastamisel põhinevat VWF-i multimeerset meetodit (viited 2, 3) peetakse VWD diagnoosimisel “kuldstandardiks”, kuid VWF-i multimeeride omatehtud geelide analüüs on aeganõudev ja tehniliselt keeruline meetod, ilma standardimiseta ja saadaval vaid vähestel spetsialiseeritud laborites.

Sebia teadmised

Tänu Sebia tugevale oskusteabele geelelektroforeesi tehnikate vallas on Sebia VWF-i multimeeride analüüs oluliselt parandanud VWF-analüüse teostavate laborite tõhusust.

HYDRAGEL von WILLEBRAND MULTIMERS test võimaldab hinnata von Willebrandi faktori multimeeride üldist suurusjaotust inimese plasmas, kasutades agaroosgeelelektroforeesi ja immunofiksatsiooni, poolautomaatse HYDRASYS 2 instrumendiga.

Uus: